La doctora Marthe Gautier ha fallecido a los 96 años de edad, sin recibir el reconocimiento que tan merecidamente le corresponde. Gautier fue un pilar esencial en el descubrimiento del cromosoma responsable del síndrome de Down, pero su nombre permaneció oculto durante décadas en el ámbito científico.
No fue hasta que cumplió 89 años que su labor comenzó a ser visible, al recibir el Premio de la Sociedad Francesa de Genética Humana en Burdeos. Sin embargo, su legado vivirá en la historia y en la vida de la humanidad, y aquí compartimos más sobre su trayectoria.
Marthe Gautier nació el 10 de septiembre de 1925 en Montenils, Francia. Fue la quinta hija de una familia de siete. A pesar de que su familia se dedicaba a la agricultura, su madre la impulsó a estudiar y avanzar en la vida.
En la década de los 40, durante la Segunda Guerra Mundial, Gautier siguió los pasos de su hermana mayor, una estudiante de Medicina que fue asesinada durante la liberación de París en 1944. Años más tarde, se especializó en Pediatría y obtuvo una beca en Harvard, donde trabajó en cultivo celular.
En 1956, Gautier regresó a París y se unió al equipo del investigador Raymond Turpin en el Hospital Trousseau, donde descubrió la trisomía 21, responsable del síndrome de Down.
A pesar de ser Gautier quien descubrió la trisomía 21, uno de sus colegas se encargó de omitir su nombre de la historia de la medicina y la ciencia.
El investigador Turpin y su equipo estaban indagando sobre las causas del síndrome de Down, creyendo que estas se encontraban en los cromosomas. Para comprobarlo, compararon el número de cromosomas en niños y niñas que presentaban dicho síndrome, basándose en cultivos celulares, labor que estuvo a cargo de Gautier.
Gautier estableció un laboratorio con recursos propios y descubrió que en las muestras había una copia adicional del cromosoma 21. Para validar este hallazgo, su colega Jérôme Lejeune tomó fotografías más precisas de este cromosoma y, en un vil acto de apropiación, publicó los resultados bajo su propia autoría. Desde entonces, todos los créditos fueron asignados a Lejeune, ignorando a Gautier y Turpin.
Años después, gracias al efecto Matilda, que denuncia el ocultamiento del trabajo de las mujeres en la ciencia, el trabajo de Gautier empezó a ser reconocido.
Al alcanzar los 89 años, Gautier recibió el Premio de la Sociedad Francesa de Genética Humana en Burdeos. Desafortunadamente, Gautier falleció el pasado sábado 30 de abril a la edad de 96 años por causas naturales. Sin embargo, su trabajo y legado permanecerán en la historia de la humanidad, dedicando toda su carrera al estudio de diversas anomalías congénitas en bebés y niños.
