Según Excelsior Digital, la especialista en enfermedades raras Kena Pastrana instó a los padres, médicos y maestros a estar atentos a los posibles síntomas físicos que puedan tener las niñas y destacó la importancia de incluir a las niñas y mujeres con síndrome de Turner.
De acuerdo con la Secretaría de Salud, este síndrome es una de las enfermedades más raras en México, junto con la hemofilia, la espina bífida y la fibrosis quística. Sin embargo, el síndrome de Turner solo afecta a niñas y mujeres y está relacionado con una anomalía cromosómica, lo que significa que está presente cuando solo hay un cromosoma X en cada célula.
Los síntomas de esta rara enfermedad se presentan como características físicas variables, desde un cuello corto y alado, orejas de implantación baja, mandíbula inferior hundida, tórax ancho, numerosos lunares hasta baja estatura. Cabe señalar que Kena Pastrana ha explicado que se puede diagnosticar durante el embarazo a través de un estudio de ADN, que también ayuda a detectar otras posibles anomalías cromosómicas, o con una ecografía, que puede ayudar a los médicos a detectarlo precozmente aunque no sea posible prevenirlo.
Además, la especialista aclaró que si bien el síndrome de Turner está relacionado con la genética, esta condición también se presenta de manera aleatoria, es decir, una madre con esta condición no necesariamente tendrá una niña con la misma condición.
Sin embargo, Kena cree que es sumamente importante que los padres y madres visiten constantemente al médico para cuidar a sus hijas y que estén alerta ante la posible presencia de alguno de los síntomas físicos asociados a la enfermedad a lo largo de los años.
En algunos casos todas las células presentan esta ausencia parcial o total del cromosoma X, y en otros solo una parte del mismo, dependiendo de esto, las manifestaciones clínicas pueden pasar desapercibidas y hacerse más evidentes a medida que la niña crece, o en ocasiones desde el nacimiento. puede diagnosticar eso debe ser genetico.
Por otro lado, Kena destacó que la sociedad debe unirse para que las niñas que padecen esta enfermedad no sufran aislamiento social, por lo que es necesario difundir información para crear conciencia y crear un ambiente libre de discriminación en el hogar. .
Somos una sociedad poco educada en muchos temas y esta falta de educación porque hace que consciente o inconscientemente rechacemos a muchos de nuestros niños y niñas.
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— Actual – @en15dias (@en15dias) 15 de septiembre de 2022
